El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día del mes de febrero de cada año, por lo que la celebración en 2025 fue el viernes 28 de febrero. Se trata de una jornada impulsada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis), que busca concientizar acerca de los desafíos a los que se enfrentan las personas que padecen estas patologías. En Corrientes el caso más reciente fue la muerte del niño Beltrán en enero de este año, diagnosticado con adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara.
Por eso se realizó una jornada de concientización organizada por el Ministerio de Salud Pública, la Facultad de Medicina de la Unne y familiares de los pacientes diagnosticados con enfermadades raras. En un gazebo instalado en el Parque Cambá Cuá, en 9 de julio y Chaco, con globos de color violeta, folleteria e información detallada de algunos casos, los médicos y expertos dialogaron con ciudadanos que se acercaron a conocer más sobre la problemática.
En ese sentido, la médica, profesora y magister Bertha Valdovinos Zaputovich recordó que "Corrientes tiene una ley provincial de Enfermedades Raras (N° 6114) sancionada en 2012, en consonancia con la ley nacional, que creó el Registro Provincial de Enfermedades Raras, en el ámbito del Ministerio de Salud Pública. La norma obliga a informar cada patología rara que se detecte.
En el mundo hay más de 7.000 enfermadades raras registradas, en el país más de 5.800 y en Corrientes más de 900. De acuerdo a la ley provincial son "enfermedades raras a las enfermedades potencialmentemortales, o debilitantes a largo o corto plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad, incluidas las genéticas, cánceres poco frecuentes, autoinmunitarias, malformacionescongénitas, tóxicas e infecciosas, entre otras categorías".
La doctora explicó que “Argentina cuenta con el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en donde son identificadas bajo la denominación de Epof o EPF, que se definen como aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia)”.
Lamentó que en la actualidad no exista en el país un laboratorio que realice estudios metabólico, hoy todas las muestras deben mandarse a los Estados Unidos. "En 2023 cerró el único laboratorio del país que realizaba estos estudios, que era el Laboratorio del doctor Chamoles, el Estado no hizo nada para intentar salvar una institución de alto prestigio. Es una lástima. Ahora cada una de las muestas deben ser realizadas en Estados Unidos".
La doctora Valdovinos Zaputovich informó que Corrientes se mantiene a la vanguardia en los casos de enfermedades raras. "En el Hospital Juan Pablo II trabajamos en coordinación con la asociación civil ALAPA que tiene como propósito brindar apoyo y procurar soluciones a pacientes y familias con diagnóstico de enfermedades genéticas, poco frecuentes, crónicas o de difícil diagnóstico, discapacitantes, degenerativas, o huérfanas de tratamiento".
"Se intercambia información y se adecúan los protocolos para la detección de cualquier enfermedad rara. Pero tambien estamos con constante interacción con el Instituto Orphanet, en Europa, que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes. Orphanet proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantiza un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas", informó.
La doctora fue clara sobre la problemática en la actualidad. "Hay que entender que los pacientes necesitan asistencia, para el acceso a medicamentos que en la mayoría de los casos son muy costosos, es necesario que puedan acceder a servicios de salud y sociales de calidad para mejorar su status de vida. Es necesaria una política pública que se sostenga en el tiempo. Corrientes y el país deben tener un laboratorio donde realizar estos estudios", insistió.
Contó también se trabaja junto a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), una organización civil, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente. Cuenta con más de 110 miembros distribuidos en la Argentina.
Así se desarrollan alianzas a nivel nacional, regional y global, para mejorar las condiciones de los pacientes.
En Corrientes hubo el viernes una jornada de concientización sobre las enfermadades raras, quienes asistieron pudieron conocer de primera mano la realidad de las familias que tienen hijos con diferentes patologías.
Todos fueron invitados a dejar su huella en un cartel alusivo al día y además se les obsequió un listón multicolor con la leyenda "soy el 100%", en alusión a la lucha de todos los enfermos a quienes se los sindica como parte del 1 por ciento de la población diagnosticada con enfermadades poco frecuentes. "La idea de decir que soy el 100% es para que se tome conciencia de que los pacientes con enfermedades raras son parte del mundo, por más pocos que sean, y que necesitan de la ayuda de todos", explicaron
