¿Qué es la hemofilia? Síntomas, causas y tipos

La hemofilia es un trastorno hemorrágico que se transmite de forma genética, de padres a hijos, concretamente a través del cromosoma X. Esta enfermedad impide la correcta coagulación de la sangre, lo que puede provocar que los pacientes sufran hemorragias de forma repentina o después de haber sufrido un accidente o una lesión.

Las personas que sufren esta enfermedad tienen bajos niveles o carecen de un factor de coagulación. Los factores de coagulación son aquellas proteínas que se encuentran en la sangre y que son necesarias para que exista una coagulación normal de la sangre. 

En caso de déficit del factor VIII se desarrollará la enfermedad denominada hemofilia de tipo A, y si el factor de coagulación disminuido es el IX se producirá la hemofilia de tipo B. Al carecer o tener unos niveles bajos de estos factores de coagulación, las personas con esta patología pueden sangrar durante un período de tiempo mayor al sufrir un accidente o una lesión.

Las hemorragias, el síntoma principal: Básicamente, la consecuencia directa de padecer hemofilia es la tendencia a las hemorragias. Estas pueden ser de 2 tipos:

Hemorragias internas: Los pacientes pueden sangrar internamente en los músculos y las articulaciones (hemartros). Las articulaciones afectadas con más frecuencia son los tobillos, las rodillas y los codos. Este tipo de hemorragias ocurren de forma más frecuente que las externas, sin embargo, no siempre se pueden identificar ya que muchas no se aprecian a simple vista. Aunque es algo muy infrecuente, este tipo de hemorragias también se pueden producir en el cerebro, siendo una de las complicaciones más graves.

Hemorragias externas: Aparecen en heridas o en orificios como la nariz, los oídos o la boca. Los síntomas más frecuentes y fácilmente detectables son sangrados excesivos y la aparición de hematomas en forma de moretones de manera frecuente. Si quieres saber más sobre sus síntomas, lee este post.

Diagnóstico de la enfermedad

La hemofilia puede detectarse directamente a través de un análisis de sangre, en el que se realizarán pruebas específicas de coagulación. De esta forma se puede detectar cuáles son los niveles de los factores de coagulación que existen en la sangre, y así conocer cuál es el grado de severidad de la enfermedad, que ayudará a determinar el tratamiento más adecuado para cada paciente.

En la actualidad es una enfermedad que se trata a través de la administración por vía intravenosa del factor deficitario (el factor VIII en el caso de la hemofilia A, o del factor IX en la hemofilia B). Gracias a este tratamiento la sangre puede coagular adecuadamente. En los casos más graves, es necesario administrar estos fármacos de forma regular para prevenir los episodios de sangrado.

Actualmente hay otros fármacos nuevos (algunos en desarrollo), que mejoran varios aspectos de los tratamientos más clásicos. Así, algunos se pueden administrar por vía subcutánea (más cómodo que por vía intravenosa), otros ejercen su función por otros mecanismos, y lo más novedoso es la terapia génica, que en un futuro puede suponer la cura de esta enfermedad.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

Esta es una enfermedad hereditaria, por lo tanto, las personas que la padecen nacen con el trastorno. Esto es debido a la existencia de una alteración en los genes situados en el cromosoma X que se encargan de determinar cómo el organismo va a producir el factor VIII o IX de coagulación.

Los cromosomas se encuentran en pares. En el caso de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, en cambio las mujeres tienen dos cromosomas X. Los cromosomas X son los que contienen los genes que tiene relación con los factores de coagulación.

En el caso de los varones, si se da el caso de que poseen un gen defectuoso en el cromosoma X padecerá la enfermedad; en el caso de las mujeres es necesario que tenga un gen defectuoso en ambos cromosomas X (o que uno de ellos no esté presente o sea inactivo) para desarrollar la patología, aunque esto es una situación muy poco habitual. Si una mujer únicamente tiene el gen defectuoso en uno de los cromosomas será portadora de la enfermedad, transmitiéndolo a sus hijos, y aunque puede presentar algún síntoma de la enfermedad, no será tan grave como en el caso de los varones.