La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética, crónica y progresiva. Se estima que a nivel mundial la padecen unas 160.000 personas. En América del Sur, son más de 10.000 los pacientes diagnosticados y, en Argentina, existen en la actualidad, aproximadamente 1.500 pacientes en seguimiento, de acuerdo con datos del Registro Nacional de FQ (Renafq).
La FQ altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor.
En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración. Más del 80% de los pacientes tienen afectado el aparato digestivo, presentan insuficiencia pancreática que dificulta la correcta asimilación de los alimentos.
Las glándulas sudoríparas también están afectadas siendo la cantidad de sodio y cloro muy altas (sal) lo que hace que su sudor sea más salado que lo habitual, pero por otra parte nos permite hacer el diagnostico, midiendo la cantidad de cloro y sodio en el sudor a través del Test del Sudor, que en el paciente con FQ están notablemente elevado.
La FQ existe desde antes de nacer. Se trata de una enfermedad genética hereditaria, y uno no puede contagiarse ni puede contagiar FQ a otras personas. No es una enfermedad infecto-contagiosa. Tampoco afecta la capacidad intelectual, por el contrario, los niños con FQ suelen ser muy inteligentes, sumamente creativos y dedicados al trabajo intelectual; muchos de ellos lograran metas extraordinarias.
Detección y diagnóstico
por Pesquisa Neonatal
Es a través de una gota de sangre extraída del talón del neonato al igual que con otras enfermedades, de una sustancia que en la FQ se encuentra elevada en sangre, llamada Tripsina. Este método se llama TIR y en nuestro país la ley 24438 (sancionada en 1994), la incorpora en los programas de pesquisa.
Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a los servicios especializados.
El diagnóstico se basa en criterios clínicos y estudios de laboratorio.
Se sospecha FQ cuando existe:
l Enfermedad sinusopulmonar crónica.
l Anormalidades gastrointestinales o nutricionales.
l Síndrome de perdida de sal.
l Azoospermia, o hermano/a con FQ o pesquisa neonatal positiva.
Se confirma la patología con:
l Resultado positivo de la prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, o presencia de 2 mutaciones del Cftr causantes de FQ.
l Demostración de diferencia de potencial nasal transepitelial anormal.
Síntomas
l Sudor Salado – Dificultad para subir de peso – Retardo en el crecimiento
l Deposiciones abundantes – Esteatorrea (grasa en materia fecal)
l Tos crónica – Infecciones respiratorias – Pólipos nasales –Esterilidad
l Dedos en palillo de tambor – Diabetes Cirrosis hepática
Tratamiento
l Prevención y tratamiento de la enfermedad respiratoria.
l Prevención y tratamiento del déficit nutricional.
l Prevención y tratamiento de otras manifestaciones o complicaciones.
Cuidado de la salud mental.
El objetivo básico del tratamiento consiste en prevenir o controlar la progresión de la enfermedad respiratoria para evitar o disminuir el daño irreversible, marcador principal del pronóstico.
l Cumplir con los controles periódicos.
l Lograr el reconocimiento y el tratamiento precoz de las exacerbaciones.
l Mantener una nutrición adecuada.
l Desarrollar mecanismos de adaptación.
l Establecer hábitos de salud positivos (deportes, actividades sociales, escolaridad, control ambiental, etc.).
l Obtener adecuada accesibilidad y adherencia al tratamiento, especialmente a la kinesioterapia del aparato respiratorio.
La periocidad sugerida para los controles es de una vez por mes, en el primer año de vida, y luego cada tres meses. Los controles deberán ser más frecuentes cuando el paciente: Curse una exacerbación pulmonar. Presente un estado nutricional no acorde a la edad. No progrese en peso y talla lo previsto para su edad. Presente riesgo psicológico. Se halle en condiciones socioeconómicas inadecuadas. No adhiera al tratamiento.
Tratamiento de la afectación del aparato respiratorio
El grado de afectación está determinado por las infecciones recurrentes asociadas a la inflamación pulmonar que existe ya en el recién nacido con FQ. Una vez instalada la infección, se produce un proceso de retroalimentación. Todas las medicaciones utilizadas deben contar con estudios de eficacia clínica y seguridad, de acuerdo a las leyes y reglamentaciones locales vigentes.
Pilares del tratamiento
respiratorio
l Medidas de prevención – Terapia inhalatoria – Kinesiología respiratoria diaria -Antiinflamatorios – Antibióticos en las exacerbaciones pulmonares – Medidas de control de infección – Tratamiento de las complicaciones – adherencia aceptable.
Senos nasales
Las personas con FQ pueden tener más pólipos nasales (crecimientos carnosos dentro de la nariz) de lo habitual.
La acumulación de pólipos nasales y mucosidad puede acarrear infecciones y sinusitis (la inflamación o hinchazón de los senos nasales). Esto puede provocar congestión nasal, dolores de cabeza, tos y, en algunos casos, pérdida de olfato.
Sistema reproductor
Un hombre con FQ puede producir esperma, pero los conductos a través de los cuales viaja el esperma (los vasos deferentes) pueden no estar formados o pueden estar obstruidos con mucosidad. Esto podría significar que, aunque el coito sea normal, un hombre con FQ podría no eyacular o eyacular poco esperma.
Aunque un pequeño porcentaje de hombres con FQ pueden ser capaces de concebir de manera natural, la mayoría son estériles. Esta esterilidad puede observarse también en hombres que son portadores de FQ.
En las mujeres con FQ, un moco espeso y pegajoso en el sistema reproductor puede reducir la fertilidad.
Para aquellas mujeres que padecen FQ y estén pensando en tener hijos, pueden ser de ayuda las técnicas de reproducción asistida y deberían hablar de ellas con su médico.
