n El ministerio de Salud informó que lleva adelante un programa para abordar estas patologías, desde las capacitaciones para equipos de salud y equipo para diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Se cuenta con un registro provincial donde hay 200 pacientes. El objetivo es fortalecer las estructuras y procesos.
Este sábado se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof) y, en este marco, desde el Ministerio de Salud Pública a cargo de Emilio Lanari Zubiaur se informó cómo se trabaja en la provincia, las estrategias y líneas de acción prioritarias, para fortalecer las estructuras y procesos necesarios para mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud.
El diagnóstico temprano es crucial, pero muchas personas enfrentan una "odisea diagnóstica" que puede prolongarse por años, afectando negativamente su salud y entorno familiar. En promedio, pueden transcurrir hasta 5 o 6 años para obtener un diagnóstico certero, lo que conduce a tratamientos inadecuados y oportunidades terapéuticas pérdidas.
Desde el Programa Provincial de EPOF recordaron que se trata de enfermedades crónicas y complejas. El 80% son de origen genético y se manifiesta mayormente en la niñez.
Respecto al marco legal, en Argentina la Ley Nº 26.689 establece el cuidado integral de estos pacientes. A su vez, se recordó que, en el año 2014, se creó el Programa Nacional de Epof y Anomalías Congénitas. También, se aprobó el listado de EPOF con 5.800 patologías.
En Corrientes, en el año 2012 a través de la Ley provincial Nº 6119 la provincia se adhirió a la normativa nacional y a la Ley Nº 6114 de creación del registro provincial, fundamental para la gestión y seguimiento de los pacientes.
A la vez, a través de resoluciones, se creó el Programa Provincial de Epof para abordar estas patologías; Programa de Abordaje Integral de Epof que plantea el equipo interdisciplinario con sede en el Hospital Juan Pablo II para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
También, la creación del Centro de Genética con un grupo de profesionales que implementan el abordaje integral.
El equipo está conformado por genetistas, bioquímicos, en articulación con el laboratorio de pesquisa a cargo de la bioquímica Elsie Lecuna, quien lleva adelante el Programa para la detección precoz de enfermedades metabólicas y endocrinas graves que no son evidentes al nacer. Incluyen: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y, en algunos casos, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Entre las tareas del Programa Provincial, se encuentra el registro de profesionales; registro de pacientes y familiares; determinación de instituciones de referencia; capacitación a los equipos de salud sobre detección precoz, diagnóstico y tratamiento, así como el seguimiento de pacientes y, establecer lazos de comunicación con asociaciones de pacientes.
También, quien está a cargo de dicha área, Patricia Gómez de la Fuente, precisó que se conformó una mesa de trabajo con referentes nacionales e internacionales para incorporarnos al Consorcio Nacional de Adrenoleucodistrofia, en el marco de la Ley Beltrán.
"Actualmente contamos con 200 pacientes ingresados en el Registro Provincial. Contar con estos datos, nos permiten planificar las acciones necesarias para seguir avanzando", dijo Gómez de la Fuente.
Realidad local
Argentina cuenta con el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en donde son identificadas bajo la denominación de Epof o EPF y se definen como aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).
“Las EPF son aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a 1 en 2.000 personas. En Argentina están identificadas 5.888 enfermedades raras y afectan al 6 por ciento de la población”, detalló la médica especialista en Anatomía Patológica y Citología, y profesora titular de la Unne,Bertha Valdovinos Zaputovich..
“En Corrientes, en 2012 se sancionó la ley 6.114 que crea el Registro Provincial de Enfermedades, pero recién en 2021/22, con el objetivo de satisfacer las necesidades de información que habiliten el conocimiento de incidencia, prevalencia, supervivencia y todos aquellos aspectos relacionados con enfermedades diagnosticadas o tratadas con patologías de este tipo”, explicó
“Durante la edad pediátrica, las enfermedades raras implican tanto al paciente como a su familia, la evaluación de necesidades constituye un proceso fundamental para poder dispensar el tratamiento más adecuado para el paciente y sus cuidadores informales directos. Si no contemplamos las necesidades del paciente y sus cuidadores se puede incrementar el sufrimiento que experimentan y dispensar una atención menos eficiente”.
“En el Servicio de Anatomía Patológica y Citología del Hospital Pediátrico Juan Pablo II nos encontramos trabajando en el reporte de enfermedades poco frecuentes diagnosticadas en el centro de salud, cumpliendo con la legislación vigente. Se trabaja en vinculación con institutos, universidades, centros de investigaciones nacionales y extranjeras y denunciando obligatoriamente todo diagnóstico confirmado de EPF en Corrientes”.
Desde 2008, el último día del mes de febrero fue instituido como el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha destinada a promover la concientización, sensibilizar a la comunidad y fomentar el desarrollo de legislaciones y políticas públicas que garanticen el acceso a la salud integral y el pleno ejercicio de derechos.
La elección de esta jornada responde a su carácter simbólico: en los años bisiestos, el 29 de febrero es el día menos frecuente del calendario, en alusión a la baja prevalencia de estas patologías.
Se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a una en dos mil personas, de acuerdo con la situación epidemiológica nacional.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud, existen más de 8.000 EPF en el mundo; el 72% son de origen genético y el 70% se manifiestan en la infancia. Asimismo, se estima que seis de cada cien personas nacen con alguna de estas condiciones.
En la República Argentina, se calcula que alrededor de tres millones de personas conviven con una Enfermedad Poco Frecuente, lo que pone de relieve la necesidad de fortalecer políticas públicas orientadas a la detección temprana, el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamientos adecuados.
La provincia de Corrientes se encuentra adherida desde 2012 a la Ley Nacional N.º 26.689, de Promoción del Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, normativa que tiene como finalidad promover el cuidado integral de la salud y mejorar la calidad de vida de las personas con EPF y sus familias.Con esta acción simbólica, la Legislatura reafirma su compromiso con la construcción de una sociedad más inclusiva, solidaria y consciente de las realidades que atraviesan quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.
