Expertos en Alergia e Inmunología y representantes de asociaciones de pacientes coincidieron en alertar sobre las dificultades de diagnóstico del Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad poco frecuente, de origen genético, que se manifiesta clínicamente con episodios recurrentes de edemas (hinchazón) que afectan diferentes partes del cuerpo, siendo más comunes los edemas de extremidades, cara y vías áreas superiores (laringe o glotis) como así también los edemas del tracto gastrointestinal.
“Dada la similitud de algunos de los síntomas del AEH con otras patologías, el diagnóstico correcto suele demorarse varios años ya que hasta los profesionales médicos de diferentes especialidades llegan a confundirlo con otras entidades clínicas o directamente desconocen el cuadro”, explicó el doctor Alejandro Berardi, médico especialista en Alergia e Inmunología y Miembro del Comité de Angioedema Hereditario de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC).
Diagnóstico
Desde la Asociación Angioedema Hereditario Argentina (AEH Argentina) estiman que aún hoy existe una demora diagnóstica de aproximadamente 15 años entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico correcto. Por eso la importancia de saber que existe y de que más gente y más profesionales de la salud estén alertados sobre su presencia.
Un episodio de Angioedema Hereditario no tratado dura aproximadamente entre 48 y 72 horas, aunque en algunos casos se puede extender hasta 5 días, generando un impacto devastador en la vida social, emocional y económica de las personas. Si el paciente recibe un tratamiento incorrecto, por ejemplo en base a adrenalina o corticoides, porque el profesional de la salud confunde el angioedema con un cuadro de alergia, esta situación puede llegar a poner en serio riesgo su vida, ya que la medicación no es efectiva para el AEH y el edema puede aumentar e incluso comprometer las vías aéreas superiores.
Los especialistas aseguran que representa el 2% de las consultas totales de alergia e inmunología. A la gran mayoría de estos pacientes se les diagnosticó ‘alergia’ en alguna visita a un Servicio de Emergencias. La ausencia de sospecha de esta enfermedad pone en riesgo la vida de estas personas al no brindarles el tratamiento adecuado.
Poco frecuente
En opinión de Belén González Sutil, directora Ejecutiva de la Fundación Enhué, una entidad abocada a la promoción de las enfermedades huérfanas, “es importante insistir en mensajes de concientización sobre ésta y otras enfermedades poco frecuentes (EPoF), que comprometen la calidad de vida de quien la padece y de su entorno familiar y que hasta pueden llegar a causar la muerte. Ningún paciente debería ser privado de su correcto diagnóstico a tiempo, para poder así mejorarles la calidad de vida”.
Por su baja incidencia (se estima que afecta a entre 1 de cada 10 mil y 1 de cada 50 mil personas), el AEH es considerada como una enfermedad poco frecuente (EPoF). Como tal, el gran problema es que son muy pocos casos y no forma parte de las enfermedades más conocidas o prevalentes. ‘No se sospecha lo que no se conoce, y no se busca lo que no se sospecha’, versa un antiguo adagio.
“Por eso es importante que toda aquella persona que tenga síntomas que podrían estar indicando la presencia de AEH consulte con un médico alergólogo y confirme o descarte esta posibilidad”, remarcó el doctor Berardi, director del Instituto de Asma, Alergia y Enfermedades Respiratorias de la ciudad de Corrientes.
Tratamientos
Una vez detectada la enfermedad, el paciente suele sentir una gran tranquilidad por conocer finalmente lo que tiene y saber también que posee tratamientos disponibles efectivos para tratarlo.
Lo que sucede es que el episodio se puede presentar en cualquier momento, incluso si no ha tenido ninguno desde hace un largo período. Y si éste afectara a la laringe, supondría una urgencia médica con peligro real de muerte, ya que las vías respiratorias se verían comprometidas.
Sin embargo, no siempre esos tratamientos están disponibles en las guardias hospitalarias, con lo cual el problema se duplica: primero, diagnosticar la enfermedad, y en caso afirmativo, tener la medicación para aplicar. Existen dos tipos de medicaciones autorizadas y disponibles en Argentina, sobre las cuales el médico evaluará el esquema más adecuado para ser utilizado por su paciente cuando esté cursando un episodio.
Esta cifra cobra mayor importancia si se tiene en consideración que la mortalidad promedio por edema de glotis en personas con AEH oscila entre el 15 y el 50 por ciento, pero que en su gran mayoría corresponde a pacientes no diagnosticados y aquellos que no tienen acceso a los tratamientos correspondientes.
Los edemas del tracto gastrointestinal son sumamente dolorosos e incapacitantes, imposibilitando el desarrollo habitual de actividades (sociales, académicas o laborales), y afectando considerablemente la calidad de vida del paciente.
“En aquellas personas que conocen que padecen la enfermedad, es recomendable que cuenten con medicación para autoadministrarse al inicio de la producción del edema. Sin embargo, muchas veces los pacientes restringen o demoran su utilización a la espera de un evento mayor, y eso atenta contra la efectividad de la terapia y puede llegar a poner en riesgo su propia vida”, completó el doctor Berardi.
EL DATO
El doctor Alejandro Berardi (MPP 1955) es médico Especialista en Alergia e Inmunología, Miembro del comité de Angioedema Hereditario de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC) y director Instituto de Asma, Alergia y Enfermedades Respiratorias. Para contactarse, se puede llamar al número de teléfono (0379) 446413 o ingresar a la página www.fundacionenhue.org.
Síntomas
• Obstrucción de vías respiratorias que involucra inflamación de la garganta y ronquera súbita
• Episodios repetitivos de cólicos abdominales sin causa obvia
• Hinchazón en manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales
• Hinchazón intestinal que puede ser grave y llevar a cólicos abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y ocasionalmente shock.
• Una irritación roja sin comezón.
FUENTE: www.medlineplus.gov
