El Ministerio de Salud Pública de Corrientes, a través de distintas áreas técnicas y con el acompañamiento de especialistas nacionales e internacionales, puso en marcha las acciones necesarias para implementar la pesquisa neonatal de la Adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta especialmente a varones y que actualmente no se pesquisa en Argentina ni en otros países de América Latina.
La iniciativa busca detectar la patología de forma temprana para posibilitar tratamientos oportunos, como la terapia sustitutiva con esteroides y el trasplante de células madre hematopoyéticas, el único tratamiento capaz de frenar la progresión neurológica si se aplica en etapas iniciales.
Un trabajo en red y con asesoramiento internacional
Para avanzar con este objetivo, la cartera sanitaria provincial encabezada por Ricardo Cardozo conformó un equipo técnico a través de la Subsecretaría de Atención Primaria, la Dirección de Telesalud y la Dirección de Enfermedades Poco Frecuentes, con el asesoramiento de la Dra. Patricia Musolino, referente internacional en la materia.
Entre los desafíos más importantes se encuentra la adquisición de equipamiento de laboratorio de alta complejidad, la validación técnica del método diagnóstico y la capacitación práctica del personal, articulando con centros que ya realizan estas pruebas, como los de Maryland (EE.UU.) y Ámsterdam (Países Bajos).
Diagnóstico en tres niveles
La pesquisa de ALD implica un proceso técnico complejo basado en un algoritmo de tres niveles. El primer paso consiste en una prueba de espectrometría de masas en tándem (MS/MS) para medir niveles del biomarcador C26:0-LPC. Las muestras con valores elevados son evaluadas con técnicas más específicas (HPLC-MS/MS) y, de confirmarse la sospecha, se recurre a la secuenciación del gen ABCD1.
Red de atención y diagnóstico en expansión
Además del trabajo en pesquisa neonatal, Corrientes está desarrollando una red integral de atención a pacientes con enfermedades poco frecuentes (EPOF). La provincia cuenta con genetistas, bioquímicos y laboratorios especializados, así como un equipo interdisciplinario de atención en el Hospital Pediátrico Juan Pablo II.
Próximamente, se inaugurará un Centro de Genética de Referencia, con consultorios de atención médica especializada, laboratorios de citogenética y biología molecular, y un área específica para el análisis genómico y bioinformático. “Estamos articulando con la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (Facena) y el INTI para avanzar en el equipamiento. Ya tenemos importantes avances y un plan de trabajo articulado para implementar este método en Corrientes”, señaló Patricia Gómez de la Fuente, directora de Enfermedades Poco Frecuentes.
